Академия жизни

Ахондроплазия

View the embedded image gallery online at:
http://www.academy-continent.ru/index.php?option=com_content&Itemid=52&catid=27&id=811&lang=ru&view=article#sigProGalleriab1f2086402

Определение.
Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной карликовости или низкого роста.

Описание.
Заболевание связано с развитием хрящей и следовательно ростом костей. Болезнью заражается один из каждых 10 000.

Дефект обычно диагностируется при рождении, из-за характерного вида новорожденных.

Нормальный рост костей зависит от производства хряща (фиброзной соединительной ткани). Кальций осаждается в хрящах, заставляя их затвердевать, так образуются кости. Ахондроплазия нарушает процесс образования костей (особенно в конечностях).

Кости туловища и череп в основном не затрагиваются, хотя основание черепа через которое проходит спинной мозг (затылочное отверстие) часто уже, чем обычно.

Причины и симптомы.
Болезнь вызвана генетическим дефектом. Это доминантный признак значит, родитель с вероятностью 50% передаст заболевание потомству. Хотя ахондроплазия может быть передана последующему потомству, в большинстве случаев болезнь происходит из-за новых мутаций (изменений) в гене.

Люди с этими дефектами имеют аномально короткие руки и ноги. Их туловище, как правило, нормальных размеров, как и голова. Короткие конечности и нормальный размер головы на самом деле делает тело непропорциональным.

Голова часто с выпуклым лбом и относительной неразвитостью лица в области верхней челюсти. Суженое затылочное отверстие может нарушить нормальный поток жидкости между головным и спинным мозгом, в результате накапливается слишком большое количество жидкости в
мозге (гидроцефалия). Дети с ахондроплазией имеют очень высокий процент серьезных и повторяющихся инфекций среднего уха, которые могут привести к потери слуха. Болезнь не влияет ни умственные способности или репродуктивную способность.

Диагноз.
Диагностика часто делается при рождении из-за характерно коротких конечностей и появления
большой головой. Рентген покажет характерный внешний вид костей. Они короткой длины, но широки в ширину.

Число измерений костей в рентгеновских изображениях покажет ненормальные пропорции.

Лечение.
Никакое лечение не изменит дефект. Все пациенты с болезнью будут с аномальными пропорциями конечностей, туловища и головы. Лечение болезни вызывает некоторые осложнения и расстройства,
в том числе проблемы из-за сжатия нервов, гидроцефалия, аномальное искривление позвоночника.

Для детей с инфекцией среднего уха (острого среднего отита) требуется быстрое лечение с помощью антибиотиков, чтобы предотвратить потерю слуха.

Прогноз.
Заболевание приводит к значительной деформации. Тем не менее, большинство людей могут жить нормальной жизнью.

Предупреждение.
Единственной формой профилактики являются консультации, которые могли бы помочь родителям оценить их риск рождения ребенка с ахондроплазией.